El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y la conducta desde la infancia. Según datos del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), 1 de cada 31 niños recibe un diagnóstico clínico de TEA.

Este aumento en los diagnósticos no significa que haya más casos de autismo, sino que hoy se identifica mejor. La Dra. Sabrina López, especialista en Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, lo explica: "La mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional".

Este martes se conmemora el Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, una jornada dedicada a concientizar sobre la importancia de integrar a las personas con esta condición en la sociedad.

Genética y ambiente en el autismo

La investigación científica apunta a múltiples causas. La genética es el factor principal: explica alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA. Los factores ambientales representan entre el 14 y 22% del riesgo restante.

Según López, no se trata solo de mutaciones únicas sino de "la interacción de varios genes a la vez que pueden generar síntomas". Además, aclaró que tener una mutación genética asociada al autismo no garantiza que la persona lo padezca.

Entre los factores ambientales vinculados a mayor probabilidad de TEA figuran: edad parental avanzada (desde los 40 años en las madres y desde los 50 en los padres), hipertensión gestacional, preeclampsia, exposición prenatal a ciertos fármacos como el ácido valproico, prematuridad extrema, bajo peso al nacer e intervalos cortos entre embarazos (menos de 12 a 24 meses).

Avances en diagnóstico y tratamiento

Los estudios genéticos ahora tienen un rendimiento del 30-40%, muy superior al 6-10% de hace algunos años. Sociedades científicas de referencia mundial recomiendan ofrecer estas pruebas a todas las familias con un diagnóstico de TEA, incluso sin signos claros de un síndrome específico.

También hay desarrollo de tratamientos dirigidos para formas poco frecuentes de autismo asociadas a alteraciones genéticas específicas, lo que abre camino hacia una medicina más personalizada. Además, investigadores estudian biomarcadores —como neuroimagen, electroencefalogramas y análisis de sangre— que en el futuro podrían facilitar un diagnóstico más temprano y preciso.