Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente la piel, pero pueden comprometer otros órganos también. Se producen por alteraciones en genes involucrados en la formación o funcionamiento de la piel, y pueden heredarse de los padres o aparecer de manera espontánea.

Según la Dra. Graciela Manzur, jefa de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA, aunque cada una es poco frecuente, en conjunto constituyen un motivo habitual de consulta. Suelen aparecer desde el nacimiento o la infancia, aunque algunas se manifiestan en la adultez.

Las manifestaciones son muy variadas. Algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel —como la epidermólisis ampollosa o "piel de cristal", donde un roce mínimo provoca ampollas—. Otras producen piel gruesa y escamosa, como las ictiosis. También las hay que afectan glándulas sudoríparas, pelo, dientes, o que aumentan el riesgo de desarrollar tumores.

El problema más grave es el diagnóstico tardío. La variabilidad de síntomas y el desconocimiento de estas enfermedades hacen que los pacientes pasen por varios profesionales antes de obtener respuesta. Manzur relató: "Algunos son diagnosticados en la infancia por la gravedad, pero otros llegan a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética. Tuvimos pacientes en los que el diagnóstico se les hizo a los 17, 34 años o más".

Un diagnóstico certero permite orientar cuidados y tratamiento. El estudio molecular identifica el gen involucrado y facilita el asesoramiento genético para futuros nacimientos. Según Manzur, "al identificar estas afecciones y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes".

El tratamiento varía según el tipo y puede incluir cremas tópicas, vendajes, membranas para proteger la piel, medicamentos orales y terapias biológicas. Requiere abordaje multidisciplinario con dermatólogos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas y otros especialistas según cada caso, además de asesoramiento genético y apoyo psicológico.