La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada. Se presenta en alrededor de 1 de cada 25 mil recién nacidos, lo que significa unos 20 nuevos casos anuales en Argentina.
Es una condición genética que afecta principalmente el desarrollo óseo del cuerpo. Más allá de la estatura, puede traer complicaciones neurológicas, respiratorias, auditivas y ortopédicas que requieren seguimiento médico permanente a lo largo de la vida.
En el Día Mundial de la Acondroplasia, conmemorado cada 25 de octubre, especialistas destacan un cambio importante: existe un tratamiento efectivo disponible en Argentina. La vosoritida, aprobada por ANMAT hace más de un año, puede administrarse desde los 4 meses de vida.
El medicamento demostró aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin la condición. Además, contribuye a mejorar otras manifestaciones asociadas a la enfermedad.
Según la Dra. Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, el desafío ahora es garantizar el acceso equitativo a este tratamiento. "El objetivo va más allá de la talla: buscamos prevenir complicaciones, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida", señaló.
Para que el tratamiento sea efectivo, es fundamental la detección temprana de la condición. Las familias y los médicos pueden trabajar en conjunto para acceder a la terapia en los momentos oportunos del desarrollo del niño.
